Первый случай обнаружения двух штаммов вируса у одного пациента (март, Исландия)
Канал Coronamed (телеграм, фейсбук), пост от 25 марта
Внезапно Исландия стала одним из главных поставщиков важных данных и новостей о коронавирусе.
Маленькая, изолированная, гомогенная популяция исландцев уже несколько десятилетий накапливает данные, которые ранее использовались для поиска лекарств от наследственных заболеваний, а сейчас стали настоящим кладом для учёных, работающих с коронавирусом SARS-CoV2.
Человеку, которому мы обязаны этим бесценным ресурсом, 71 год, его зовут Кари Стефанссон, он невролог и основатель компании deCODE. В 1996 году доктор Стефанссон оставил профессуру в Гарвардском университете, чтобы вернуться в Рейкъявик и создать биомедицинский стартап в области геномики.
Ещё в 90-е Кари пришёл к выводу, что ключ к более эффективной диагностике и лечению лежит в геноме, а не в биологии. Идентификация специфических генетических вариаций, которые у больных тем или иным заболеванием встречаются статистически чаще, чем у здоровых, должна стать ключевой в патогенезе заболевания. Кроме того, такие вариации укажут на биологически значимые цели для новых лекарств.
Однако в середине 90-х инструменты геномного секвенирования были примитивными. Данных было ничтожно мало, стоимость их получения была очень высока, проект «Геном человека» вместо расшифровки генома занимался поиском рабочих методов решения этой задачи.
Стефанссону более перспективным показался другой путь. Набор генов у родных братьев и сестёр совпадает на 1/2, у двоюродных — на 1/8, у троюродных — на 1/32 и так далее. Построение геномного генеалогического древа для популяции позволит более эффективно находить наследуемые IBD-сегменты ДНК, кодирующие любой интересующий фенотипический признак.
Стефанссон задумал deCODE как промышленное предприятие по генетике человека, которое собирало бы как можно больше генеалогических, медицинских и геномных данных из популяции и далее, используя биоинформатику и статистику, объединяло бы все эти данные вместе и вело бы машинный поиск корреляций между изменением последовательности и каким-либо заболеванием или признаком, без гипотез. Бизнес-модель заключалась в том, чтобы в дальнейшем использовать открытия для разработки новых лекарств.
Исландия с населением 270 000 человек показалась Стефенссону идеальной для такого популяционного геномного скрининга: здесь были первоклассная система здравоохранения с одним плательщиком, относительно однородная популяция, что делает поиск вариантов заболевания менее сложным; продвинутое, образованное население, готовое предоставить образцы ДНК, медицинские данные и информацию о здоровье для исследований, а также большой объём данных по национальной генеалогии.
Однако профессору удалось привлечь всего 12 миллионов долларов венчурного капитала для запуска компании. Научное сообщество восприняло в штыки идею отхода от традиционной академической модели, в которой конкретный учёный занимается конкретным проектом в конкретной лаборатории. The Wall Street Journal назвал проект “большим блефом” и процитировал вердикт именитых учёных: “На сегодняшний день нет никакого научного подтверждения тому, что исследователи могут расшифровать генетику сложного заболевания на основе данных исландской популяции — и какой-либо популяции”.
В течение первых нескольких лет deCODE привлек и генотипировал десятки тысяч участников. Компания создала национальную базу генеалогических данных, разработала новую систему защиты конфиденциальности с подконтрольным правительству шифрованием идентификационных данных. В 1998 году была запущена частно-государственная база данных сектора здравоохранения Исландии с электронными медицинскими картами, которая с тех пор успешно используется как для коммерческих исследований, так и в работе национальной системы здравоохранения.
Уже в 1999 году генетик Мэри Клэр Кинг, которая использовала семейные родословные для идентификации BRCA1 (“ген Анджелины Джоли”) при раке молочной железы, писала о масштабе и потенциале идеи: “Возможность проследить генеалогию целой нации в течение тысячи лет … и получить образцы крови и тканей у здоровых живых людей … может стать одним из сокровищ современной медицины”.
По состоянию на 2019 год более 2/3 взрослого населения Исландии приняли участие в исследовательских проектах deCODE. Здесь реализован уникальный проект по участию общественности в широкомасштабных научных исследованиях; проводится анализ риска заболеваний на основе ДНК для отдельных лиц и для всей системы здравоохранения, создана принципиально новая модель партнерства бизнеса, государства и общества в области фундаментальной науки и общественного здравоохранения.
Во всем мире исландская модель взята за основу крупномасштабных проектов в области национального генома и персонализированной медицины (новая организационная модель построения медицинской помощи пациентам, которая основывается на подборе индивидуальных лечебных, диагностических и превентивных средств, оптимально подходящих по биохимическим, физиологическим и генетическим особенностям организма).
В разгар пандемии коронавируса Исландия может похвастаться одной из лучших в мире систем сбора и анализа проб ДНК. На сегодняшний день получено более 10 000 образцов. Исландские ученые располагают бесценными данными и в данный момент являются мировым лидером в исследованиях генетической структуры вируса SARS-CoV2.
История и учёный потрясающие, а вот пришедшие от них новости — плохие:
24 марта Кари Стефанссон сообщил, что один из пациентов с COVID-19 был заражен двумя штаммами вируса одновременно. Второй штамм является мутацией исходного SARS-CoV2. Вероятно, это первый зарегистрированный случай двойной инфекции у пациента.
Специалисты deCODE считают, что мутировавший второй штамм может быть более вредоносным: у тех, кто заразился от носителя двух штаммов, обнаружен только второй, мутировавший вариант. Это может означать, что коронавирус SARS-CoV2 способен мутировать, чтобы становиться более заразным.
«Мы нашли человека, у которого было два типа вируса: один — с определенной мутацией, а другой — без этой мутации. Все, кого он позже заразил, имели только вирус с мутацией. Это может быть просто совпадением, но это также может означать, что вирус с мутацией будет более агрессивным, чем вирус без мутации. В данный момент мы не можем сделать выводов”.
“Известно, что коронавирусы мутируют очень быстро. Мы уже видели это на примере Китая”, — Аллан Рэндруп Томсен, вирусолог из Университета Копенгагена, считает, что вирус станет более заразным, чем сейчас, но его патогенность снизится. — “Исландцы сейчас в выигрышном положении, потому что это небольшая популяция, которая смогла исследовать геном многочисленных заболеваний, так что я уверен, что от них поступают качественные и достоверные данные”.
Компания deCODE провела анализ генетических последовательностей 40 штаммов SARS-CoV2, найденных в Исландии. Разнообразие генетических последовательностей, обнаруженных в исландских образцах, указывает на то, что вирус был завезен в страну из более широкого круга районов, чем считалось ранее.
Профессор Стефанссон не согласен с тем, что сейчас в Исландии заражён 1% населения — по его мнению это скорее 0,5%. “Тем не менее, это примерно в три раза больше людей, чем сейчас выявлено. Важно найти людей, которые заражены”, — сказал учёный.
🌐grapevine.is/news/2020/03/24/patient-infected-with-two-strains-of-covid-19-in-iceland/
🌐ruv.is/frett/tvenns-konar-covid-19-veirur-greindust-i-sama-manni
